INTERCOM SANTE 57

Agir, Informer, Soutenir, Sensibiliser pour Améliorer la Connaissance du Syndrome de la Microdélétion 22q11* et de la prise en charge de l'enfant, l'adolescent et de l'adulte touché par le syndrome

Enfance22 est fondée et soutenue par des familles touchées ou concernées par le syndrome de la microdélétion 22q11 et par des médecins et d'autres professionnels de la santé, tous soucieux d'apporter leurs soutiens, leurs expériences et leurs espérances

• soutenir et aider les familles, les enfants, les adolescents et les adultes touchés par le syndrome de la microdélétion 22q11 à mieux vivre leur quotidien
  
  
• organiser des rencontres, des journées et des ateliers… pour des échanges productifs entre malades, parents et professionnels

• Agir pour que les personnes porteuses de ce syndrome vivent mieux leur différence et que tous ceux qui les entourent deviennent les acteurs d'une vie meilleure et d'un avenir prometteur
  
  

• Faire tomber les tabous et les préjugés qui entourent ces enfants, ces adolescents, ces adultes et leurs familles
  
  
• Sensibiliser largement le grand public, les pouvoirs politiques, les organismes de santé à l'importance d'une prise en charge précoce et à la reconnaissance des handicaps liés au syndrome
  
  
• Rompre l'isolement des familles concernées, des enfants et des personnes touchés pour qu'elles dépassent le handicap
  
  
• Aider à une meilleure intégration dans la vie scolaire, socioprofessionnelle et familiale
  
  
• Soutenir et épauler face aux difficultés éducatives
  
  
• Informer des diverses manifestations et troubles liés au syndrome mais aussi de tous les « possibles » si le cadre de vie et la prise en charge sont adaptés et réfléchis dans le respect de la personne
  
  
• Favoriser de véritables échanges entre les professionnels de santé et les familles dans le but de :

Soutien des familles et des personnes touchées en mettant en œuvre :

L'association Enfance22 se propose de :

A ce jour, près de 200 signes médicaux ou anomalies physiques ont été associés au VCFS, mais la grande variabilité du nombre, du type et la sévérité des problèmes impose un traitement au cas par cas (Cohen et al. 1999, Goldberg et al. 1993; Golding-Kusher et al. 1985, McDonald-Mc Ginn et al. 1999, Ryan et al. 1997, Vantrappen et al. 1999).

Parmi les autres signes importants, on note une hypothyroïdie, une hypoplasie thymique responsable d'infections pulmonaires et otites à répétition, malformation rénales, une petite stature, une hypotonie, des doigts et des mains fins. La plupart de ces anomalies médicales sont présentes à la naissance. Certaines de ces anomalies peuvent résulter en des complications périnatales et post-natales requérant de la chirurgie ou un autre type d'intervention intensive. Cependant, nombreux sont les sujets qui n'ont pas de comorbidité médicale sérieuse ou dont le phénotype reste discret, peuvent échapper à une détection précoce. Les retards développementaux dans la période préscolaire peuvent indiquer la présence d'un VCFS. Néanmoins beaucoup d'enfants avec VCFS, et la plupart des adultes avec ces troubles, n'ont pas été diagnostiqués précocement, à cause du peu d'indices cliniques permettant une suspicion de ce type. Il est probable que le seuil de détection se situe en dessous de 20% des sujets affectés.

LE SYNDROME VELO-CARDIO-FACIAL :

Le SVCF est un syndrome génétique causé par une délétion d'un petit segment du bras long du chromosome 22 (d'où le nom de microdélétion 22q11.2). C'est un des syndromes génétiques les plus fréquents, apparaissant approximativement 1 fois sur 2000 naissances. Le nom de SVCF découle de ses caractéristiques, identifiées en 1978 :

Le SVCF est connu sous plusieurs appellations à savoir, le syndrome ou séquence de DiGeorge, le syndrome de microdélétion 22q11.2, le syndrome de Shprintzen, le syndrome des anomalies conotroncales et faciales et le syndrome Sedlackova. Indépendamment du diagnostic initial, si la microdélétion 22q11.2 est présente, le diagnostic retenu est celui du SVCF. Mais un tel diagnostic ne doit pas être posé sans confirmation de la délétion par un test génétique (FISH). La transmission du SVCF est autosomale dominante, par conséquent, un parent porteur de la délétion a 50% de chances de la transmettre à ses enfants. Néanmoins, diverses recherches ont montré que la plupart des cas de SVCF est causée par une nouvelle mutation, ce qui signifie qu'aucun des deux parents n'est porteur de la délétion. La région de délétion du chromosome 22 est localisée à un endroit crucial du génome humain où des réorganisations chromosomiques sont susceptibles d'apparaître. C'est la raison pour laquelle la plupart des cas est imputable à de nouvelles mutations.

Les caractéristiques les plus fréquentes :

Plus de 180 anomalies ont été répertoriées chez les personnes affectées par le SVCF mais l'expression du syndrome est hautement variable d'une personne à l'autre et personne ne présente toutes les anomalies. Certaines caractéristiques rapidement visibles peuvent être identifiées à la naissance, alors que d'autres plus subtiles peuvent être ignorées jusque tardivement. Ainsi, certaines anomalies de développement, comme les difficultés d'apprentissage, apparaissent plus tard. Ceci explique pourquoi le diagnostic de SVCF est posé soit précocement soit plus tardivement. Il existe également une grande variabilité dans la sévérité de l'apparition des caractéristiques et dans le degré des difficultés qu'elles engendrent. Chacune de ces caractéristiques peut apparaître isolément et peut appartenir également à d'autres syndromes. Ce n'est que lorsque deux ou plusieurs caractéristiques émergent ensemble que le diagnostic de SVCF doit être pris en compte :