VIP - Maladie de Charcot

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Le Républicain Lorrain du 01/06/23 - Par S.F. - Photo DR

Illange - VIP, une nouvelle association pour faire connaître la maladie de Charcot

Vis l’instant présent est une nouvelle association, basée à Illange, qui souhaite faire connaître la maladie de Charcot. Photo DR

Les associations mobilisées autour de la maladie de Charcot se multiplient en Moselle nord. Depuis quelques semaines, Vis l’instant présent a fait son apparition à Illange. Son président Thierry Philipps est bien placé pour en parler puisqu’il est malade depuis dix-huit ans.

Il y a les Enfants de la Slaf à Distroff qui ont été précurseurs pour épauler les malades, puis Maxime Fouquet a donné vie à Stop à la maladie Charcot pour éveiller les consciences et aider la recherche. Depuis peu, Vis l’instant présent est venue se greffer en vue de faire connaître la maladie au gré d’événements sportifs. À la tête de la jeune association, basée à Illange, un homme. Thierry Philipps, lui-même porteur de la maladie depuis dix-huit ans. « J’avais envie d’une association à mon image, ce n’est pas de la concurrence. Nous sommes complémentaires. » Avec leur t-shirt jaune et rouge, les membres ne sont pas passés inaperçus lors du semi de Thionville.

Des téléphones contre un dossard historique

« Je suis quelqu’un de grand, on souhaite acheter une joëlette plus adaptée à ma corpulence et qui sera évidemment mise à disposition des P’tits potos et des autres. » Pour le moment, ils ne sont que onze membres, « mais les adhésions vont vite prendre au gré des courses et actions. Le 17 juin, nous serons à Paris en relais, lors de l’Orange Night run, on tentera de décrocher un dossard pour le Marathon pour tous organisé dans le cadre des JO de 2024. Pour ce faire, on a lancé en parallèle l’action téléphones portables à recycler, on compte sur nos connaissances pour nous permettre de nous démarquer via cette action. » Plus de mobiles auront été collectés, plus le collectif aura une chance de décrocher le dossard tant convoité.

Adhésion solidaire et projets

« Qu’on soit coureur ou nous, il est possible de rejoindre l’association via le site internet de Vis l’instant présent pour 15 € par an, invite le président. On souhaite acheter du matériel, mais aussi accompagner la recherche car Charcot est une maladie incurable, ne l’oublions pas. » Le 8 juillet, Thierry et ses camarades Stéphane, Hamid et les autres, participeront à la restauration du beach-volley d’Illange pour se faire connaître. « On a envie d’organiser un évènement, on se lancera certainement l’an prochain. »

Par S.F.

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Le Républicain Lorrain du 21/06/23 - En partenariat avec Destination Santé - Photo Adobe Stock

Santé - Maladie de Charcot : quel est ce traitement qui ralentirait la destruction des neurones ?

Récemment, l’agence américaine du médicament a donné son feu vert pour un traitement : le QALSODY™ (tofersen). Cette molécule s’avèrerait efficace pour ralentir la progression de la SLA dans sa forme génétique, SOD1. Photo Adobe Stock

Ce 21 juin se tient la journée mondiale de la maladie de Charcot, une pathologie neurologique contre laquelle il n’existe aucun traitement curatif. Même si une molécule semble efficace pour ralentir le processus de destruction des neurones. Explications.

Maladie neurodégénérative rare et progressive, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) également connue sous le nom de maladie de Charcot, provoque la mort des motoneurones au niveau du cerveau et de la moelle épinière. Des neurones spécifiques et impliqués dans la commande des muscles volontaires responsables de la motricité.

Cette destruction entraîne une paralysie progressive et une atrophie musculaire. En conséquence une perte d’autonomie survient dans les rituels et gestes du quotidien : le langage, l’alimentation et, dans les formes les plus avancées, la respiration. Pour cette raison, l’espérance de vie des patients est comprise entre 3 et 5 ans après l’apparition des premiers symptômes.

Un traitement agit contre le processus neurodégénératif

Comme le rappelle l’Institut du Cerveau, « il n’existe à ce jour aucun traitement curatif de la maladie de Charcot. Cependant, l’association d’un traitement neuroprotecteur et d’une prise en charge multidisciplinaire, permettant une prise en charge des différents aspects de la maladie, permet de ralentir la progression des symptômes ».

Tout récemment, le 25 avril, la Food and drug administration (FDA), l’agence américaine du médicament, a donné son feu vert pour un traitement : le QALSODY™ (tofersen). Cette molécule actuellement à l’étude (phase 3**) s’avère efficace pour ralentir la progression de la SLA dans sa forme génétique, SOD1. Cette mutation a été découverte il y a maintenant 30 ans. Ainsi, sur les 15 % des SLA de forme génétique, la SLA-SOD1 concerne environ 2 % des patients diagnostiqués : 330 personnes aux États-Unis et moins d’un millier en Europe.

Comment agit cette molécule ? « Le QALSODY™ (tofersen) diminue la concentration en neurofilaments, des protéines libérées par les neurones endommagées », précise la FDA.

Ralentir le déclin des fonctions respiratoire et musculaire

Que disent les résultats de l’essai VALOR, mené auprès de 108 patients – 72 sous QALSODY™ (tofersen) et 36 dans le groupe contrôle -, publiés en 2021 ? « QALSODY™ (tofersen) a entrainé une baisse de 55 % du taux plasmatique de neurofilaments contre une hausse de 12 % dans le groupe placebo. En outre, la quantité de protéine SOD1 dans le liquide cérébrospinal (…) a diminué de 35 % dans le groupe QALSODY™ (tofersen) contre 2 % dans le groupe placebo ».

Et quand il était administré précocement, le QALSODY™ (tofersen) s’avérait encore plus efficace pour freiner le déclin des capacités fonctionnelles (ALSFR-R) : un score basé sur 12 fonctions physiques comme la capacité à avaler, à utiliser des ustensiles, à monter des escaliers… D’autres paramètres étaient aussi améliorés comme la force respiratoire et la force musculaire.

Enfin, que sait-on à ce jour des effets indésirables rapportés chez les patients sous QALSODY™ (tofersen) ? « Les effets indésirables les plus fréquemment observés chez 10 % ou plus des patients traités par QALSODY™ (tofersen) et chez un nombre de participants supérieur à celui du groupe placebo étaient les suivants : douleurs, fatigue intense, arthralgie, taux élevé de leucocytes dans le liquide cérébrospinal (LCS) et myalgie », rapporte la FDA.

À noter :

Un podcast nommé RARE a été lancé pour sensibiliser à la maladie de Charcot. La dernière saison comprend cinq nouveaux épisodes : quatre interviews de spécialistes et un témoignage patient. La première capsule, relayant l’expertise du Pr Philippe Couratier, neurologue au CHU de Limoges, est en ligne depuis le 24 mai sur Apple Podcasts, Spotify, Deezer, Google Podcasts, Amazon music.

En partenariat avec Destination Santé

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Le Républicain Lorrain du 21/06/23 - Par Sabrina Frohnhofer - Photo DR

Thionville - Maladie de Charcot : l’association de Maxime Fouquet continue d’exister à travers Les Enfants de la Slaf

Nathalie Bellisario et Stéphanie Fouquet poursuivent main dans la main le combat de Maxime : les associations Stop à la maladie de Charcot et les Enfants de la Slaf ne font plus qu’une. Photo DR

Il y a un peu plus d’un an, Stop à la maladie de Charcot voyait le jour à Thionville. C’est Maxime Fouquet, décédé le 15 juillet, qui l’avait créée. Sa femme a décidé de poursuivre l’aventure aux côtés des Enfants de la Slaf de Distroff. Un gala est programmé à Amnéville le 28 septembre.

Stéphanie Fouquet est une battante tout comme son mari, qui s’est éteint le 15 juillet, à tout juste 36 ans, après dix-huit mois de combat face à la maladie. Le diagnostic est tombé le 10 décembre 2021. Maxime se savait condamné. La sclérose latérale amyotrophique (SLA ou maladie de Charcot) est irréversible, mais il a voulu se battre et médiatiser sa pathologie. C’est dans ce but que l’association Stop à la maladie de Charcot a vu le jour en 2022, à Thionville. La pétition Stopper la maladie de Charcot portée par un collectif de malades a enregistré 120 000 signatures dont celles d’élus, députés et sénateurs. Depuis, différentes actions entre match de foot et course ont été lancées pour collecter des fonds.

Une fusion pour poursuivre le combat

Tout s’est arrêté, il y a deux mois. Un peu avant son décès. Du moins en apparence, car Maxime savait qu’après lui il y aurait une suite : pour ses enfants et ses proches. « Il avait tout prévu : il m’a dit qu’il souhaitait voir se rapprocher son association et celle de Nathalie de Distroff. Désormais, on parlera des Enfants de la Slaf et de Stop à la maladie de Charcot », annonce Stéphanie. Une suite logique selon elle : « Nathalie nous a épaulés lorsqu’on a su pour Max. Elle nous a fourni du matériel. Ensemble, ils ont fait avancer la prise en charge des dossiers par la MDPH. »

Un gala à Amnéville

Nathalie Bellisario a créé il y a quinze ans Les Enfants de la Slaf. « Mais je suis investie depuis trente ans face à la maladie. Dans ma famille, la SLA, c’est génétique. » Elle se sait épargnée, mais elle poursuit ses actions pour les autres, de plus en plus nombreux, de plus en plus jeunes. Condamnés face à cette terrible maladie. « Actuellement, on accompagne 33 personnes dans le Grand Est. Grâce à l’association de Maxime, on a pu acheter du matériel, mettre à disposition sa voiture. Dorénavant, le CHR oriente les familles vers nous, on est là pour aider. » Le jeudi 28 septembre, à Amnéville, un gala sera organisé en vue de collecter des fonds pour la recherche. « On peut encore s’inscrire. On a des lots incroyables : séjour à la Klauss, vol en hélicoptère, guitare… les gens sont très généreux », s’étonne Stéphanie, qui garde la tête hors de l’eau pour Margaux et Robin, ses enfants. « Maxime a été nommé président d’honneur. Il continuera d’exister à travers nos actions : marche gourmande, gala, vente de sapins, la SLA’vengers, souligne Nathalie. Il y a encore tant à faire pour accompagner les malades. » Il aurait pu être en colère : pourquoi lui, si jeune ? « Il a réveillé les consciences, il a montré l’urgence de cette maladie. »

Par Sabrina Frohnhofer